MTHFR e Iperomocisteinemia: quali rischi per la salute?
Perché oggi è importante conoscere il gene MTHFR? Nel 2025 si parla ancora troppo poco di salute personalizzata. Alcune condizioni, come il polimorfismo genetico MTHFR e la iperomocisteinemia, non rientrano nei protocolli medici di routine, eppure possono influenzare profondamente il nostro benessere. Scopriamo insieme di cosa si tratta e perché è utile conoscerli, prevenendo disturbi cronici e favorendo l'equilibrio del corpo.
Che cos'è il gene MTHFR e cosa succede in caso di mutazione?
Il gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) codifica per un enzima coinvolto in un processo fondamentale chiamato metilazione, necessario per detossificare il corpo e produrre glutatione, il più potente antiossidante endogeno.
Quando questo gene presenta un polimorfismo genetico, può causare una ridotta capacità di assorbire vitamine del gruppo B e folati, con conseguente aumento dell’omocisteina nel sangue.
Forme del polimorfismo MTHFR
La mutazione può essere ereditata in due forme:
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Eterozigote (da uno solo dei genitori)
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Omozigote (da entrambi i genitori)
Una delle forme più studiate è il C677T, che comporta la produzione di un enzima con funzionalità ridotta. Il risultato? Aumento dei livelli di omocisteina, con potenziali conseguenze a livello cardiovascolare, neurologico e infiammatorio.
Cos'è l'iperomocisteinemia?
L'iperomocisteinemia è una condizione in cui i livelli di omocisteina nel sangue sono elevati. Questo aminoacido si accumula quando non viene correttamente convertito in metionina, soprattutto in presenza di un polimorfismo MTHFR.
Effetti negativi dell'omocisteina alta:
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Infiammazione sistemica
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Aumento dello stress ossidativo (ROS)
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Danni alla parete vascolare (endotelio)
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Rischio di trombosi, ictus, infarto
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Alterazioni della coagulazione
Sintomi e disturbi associati a MTHFR e omocisteina alta
1. Emicrania e mal di testa ricorrenti
Numerosi studi scientifici collegano il polimorfismo MTHFR C677T all'emicrania con o senza aura, soprattutto in presenza di iperomocisteinemia.
2. Stanchezza cronica e bassa energia
Un’alterata metilazione influisce sulla produzione di energia cellulare e sulla disintossicazione epatica.
3. Disturbi del sonno
La carenza di colina derivante dalla mutazione può compromettere la sintesi di acetilcolina, un neurotrasmettitore coinvolto nel ciclo sonno-veglia (fase REM).
4. Stitichezza e alterazioni intestinali
La compromissione della metilazione influisce anche sulla funzione digestiva e sull’equilibrio intestinale.
5. Dolori articolari
L’omocisteina danneggia i vasi e riduce l’ossigenazione dei tessuti, contribuendo a infiammazioni e dolori articolari.
6. Aborti spontanei ricorrenti
Studi clinici hanno evidenziato una significativa correlazione tra MTHFR C677T e aborti spontanei, specialmente nelle donne con mutazione in forma omozigote.
7. Tiroidite di Hashimoto
Il 90% delle tiroiditi autoimmuni è associato a carenze di metilazione, ridotta produzione di glutatione e carenza di vitamine B, selenio e folati.
Diagnosi e prevenzione: quali esami fare?
È possibile diagnosticare la mutazione con un test genetico MTHFR e monitorare i livelli ematici di:
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Omocisteina
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Vitamina D3
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Folati
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Vitamine B6, B12
Questi semplici esami, oggi disponibili anche in parafarmacia, aiutano a prevenire patologie croniche e degenerative.
Come intervenire? Il ruolo dell’integrazione nutraceutica
1. Vitamine del gruppo B già metilate
Le persone con MTHFR dovrebbero evitare folati sintetici e preferire forme attive come:
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Metilfolato
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Vitamina B6 (P-5-P)
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Vitamina B12 (metilcobalamina)
2. Colina e betaina
La colina (da tuorlo, fegato, lecitina) e la betaina anidra favoriscono la conversione dell’omocisteina in metionina e contribuiscono alla detossificazione epatica e al benessere cerebrale.
3. Bromelina brasiliana
La bromelina è un enzima naturale utile a:
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Contrastare l'infiammazione sistemica
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Fluidificare il sistema linfatico
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Favorire la digestione e il microcircolo
Alimentazione consigliata in caso di MTHFR
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Verdure a foglia verde crude
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Legumi, uova, semi oleosi
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Fegato, tuorlo d’uovo, tacchino (fonti di colina)
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Evitare cotture prolungate che distruggono i folati
Assumere acido folico e vitamine a stomaco vuoto migliora l’assorbimento, evitando interferenze con tè, caffè o cereali integrali.
Conclusioni: prevenzione personalizzata e consapevolezza
Il polimorfismo MTHFR non è una condanna, ma un segnale da ascoltare. Con la giusta alimentazione, l'uso mirato di integratori nutraceutici e un piano personalizzato, è possibile prevenire disturbi seri e ritrovare energia e salute.
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Dr. Fabrizio Marrone
Farmacista e Formulatore Nutraceutico
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