MTHFR e Iperomocisteinemia: cosa comportano davvero?

Cos'è il polimorfismo genetico MTHFR?

L'enzima MTHFR (Metilen-Tetraidrofolato Reduttasi) trasforma i folati introdotti con l'alimentazione nella loro forma biologicamente attiva, il 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF). Questa molecola è indispensabile per convertire l'omocisteina in metionina, un amminoacido coinvolto nei processi di metilazione.

La metilazione è essenziale per numerose funzioni dell'organismo, tra cui la sintesi e la riparazione del DNA, la regolazione dell'espressione genica, la produzione di neurotrasmettitori, il corretto funzionamento del sistema nervoso e il mantenimento dell'equilibrio cellulare.

Le varianti più studiate sono C677T e A1298C, che possono essere ereditate in eterozigosi o in omozigosi. Nella maggior parte dei casi non provocano alcun disturbo, ma possono favorire un aumento dell'omocisteina quando si associano a carenze di folati, vitamina B12, vitamina B6 o riboflavina.

Quali esami è utile valutare?

Per comprendere se il polimorfismo abbia un reale impatto metabolico è più utile valutare il quadro clinico complessivo che il solo test genetico.

• Omocisteina
• Vitamina B12
• Folati eritrocitari
• Vitamina B6
• Riboflavina (vitamina B2)
• Creatinina e funzionalità renale
• TSH
• Proteina C Reattiva ad alta sensibilità (PCR-hs)
• Vitamina D
• Stato nutrizionale generale

Perché il polimorfismo MTHFR è più frequente nel Sud Italia?

La variante C677T presenta una distribuzione geografica molto variabile. La sua frequenza è particolarmente elevata nell'Italia meridionale, in Sicilia, Grecia, Spagna, America Latina e in alcune popolazioni asiatiche, mentre risulta meno comune nei Paesi del Nord Europa e nell'Africa subsahariana.

Questa distribuzione è probabilmente il risultato dell'evoluzione genetica delle popolazioni e non rappresenta, di per sé, un indicatore di malattia.

Iperomocisteinemia: cos'è e quali conseguenze può avere?

L'iperomocisteinemia è la presenza di livelli elevati di omocisteina nel sangue. Le cause possono essere molteplici e comprendono carenze vitaminiche, insufficienza renale, ipotiroidismo, alcuni farmaci e, in una parte dei casi, varianti del gene MTHFR.

Livelli elevati di omocisteina sono stati associati a disfunzione endoteliale, aumento dello stress ossidativo e alterazioni dei processi infiammatori e della coagulazione. Tuttavia, il rischio cardiovascolare dipende sempre dall'insieme dei fattori di rischio individuali e non dal solo valore dell'omocisteina.

Generalmente si considerano:

• fino a 10 µmol/L: valore favorevole in un'ottica preventiva;
• tra 10 e 15 µmol/L: da interpretare nel contesto clinico;
• oltre 15 µmol/L: iperomocisteinemia.

MTHFR ed emicrania

Diversi studi hanno osservato un'associazione tra la variante C677T, l'aumento dell'omocisteina e una maggiore frequenza di emicrania, soprattutto con aura. In alcuni pazienti la correzione delle carenze di folati e vitamine del gruppo B può contribuire alla riduzione dell'omocisteina e accompagnarsi a un miglioramento della sintomatologia, anche se le evidenze scientifiche non dimostrano un beneficio uniforme in tutti i soggetti.

MTHFR e dolori articolari

L'iperomocisteinemia può favorire alterazioni della funzione endoteliale e dello stress ossidativo. Alcuni autori ipotizzano che questi meccanismi possano contribuire anche alla comparsa di dolori muscolo-articolari, ma le prove disponibili sono ancora limitate e non consentono di stabilire un rapporto di causa-effetto.

MTHFR e aborti spontanei ricorrenti

Numerosi studi hanno valutato il possibile ruolo del polimorfismo MTHFR negli aborti spontanei ricorrenti. I risultati sono contrastanti e le principali linee guida internazionali non raccomandano il test MTHFR come esame di routine nella valutazione dell'abortività ricorrente. L'eventuale presenza della variante deve essere interpretata insieme agli altri fattori clinici e trombofilici.

MTHFR e tiroidite di Hashimoto

Sono state ipotizzate relazioni tra alterazioni della metilazione, aumento dello stress ossidativo e patologie autoimmuni della tiroide. Ad oggi, però, non esistono prove sufficienti per considerare il polimorfismo MTHFR una causa diretta della tiroidite di Hashimoto. Può essere utile valutare eventuali carenze di selenio, vitamina D e vitamine del gruppo B all'interno di un inquadramento clinico completo.

Alimentazione e integrazione

Una dieta ricca di folati naturali rappresenta il primo passo per sostenere il metabolismo dell'omocisteina. Verdure a foglia verde, legumi, uova e fegato sono tra le principali fonti alimentari.

Quando gli esami documentano carenze nutrizionali o iperomocisteinemia persistente, il medico può valutare un'integrazione personalizzata con 5-MTHF, vitamina B12, vitamina B6, riboflavina, colina o betaina, scegliendo le formulazioni più appropriate in base alle caratteristiche del paziente.

Quando è opportuno approfondire?

Una valutazione medica può essere utile in presenza di:

• omocisteina persistentemente elevata;
• emicrania ricorrente, soprattutto con aura;
• carenze di vitamina B12 o folati;
• familiarità per malattie cardiovascolari precoci;
• trombosi o altri fattori di rischio cardiovascolare;
• aborti spontanei ricorrenti;
• ipotiroidismo o malattie autoimmuni della tiroide;
• insufficienza renale cronica;
• alimentazione vegetariana o vegana senza adeguata integrazione di vitamina B12.

Conclusioni

Il polimorfismo MTHFR è una variante genetica molto frequente e, nella maggior parte dei casi, non determina alcuna patologia. Ciò che assume maggiore rilevanza clinica è l'eventuale presenza di iperomocisteinemia e di carenze nutrizionali, che possono essere corrette attraverso una valutazione medica personalizzata.

Più che concentrarsi esclusivamente sul test genetico, è consigliabile considerare il quadro metabolico nel suo insieme, interpretando gli esami di laboratorio, i sintomi e i fattori di rischio individuali. Questo approccio consente di individuare le situazioni che richiedono un intervento e di evitare trattamenti non necessari.

Ovf Beta B Complex 60 cps | parafarmaciaovf.it